העמאָטשראָמאַטאָסיס איז געווען ערשטער דיסקרייבד ווי אַ באַזונדער קרענק אין 1889. עס איז געווען מעגלעך צו באַשטעטיקן די סיבות פון די קרענק פּונקט מיט דער אַנטוויקלונג פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס.
אַזאַ אַ גאַנץ שפּעט קלאַסאַפאַקיישאַן איז געווען פּראָמאָטעד דורך די נאַטור פון די קרענק און זיין גאַנץ לימיטעד פאַרשפּרייטונג.
דעריבער, לויט מאָדערן דאַטן, 0.33% פון די וועלט 'ס באוווינער זענען אין ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג העמאָטשראָמאַטאָסיס. וואָס ז די קרענק און וואָס זייַנען סימפּטאָמס?
העמאָטשראָמאַטאָסיס - וואָס איז עס?
דעם קרענק איז יערושעדיק און איז קעראַקטערייזד דורך אַ קייפל סימפּטאָמס און אַ הויך ריזיקירן פון ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז און פֿאַרבונדן פּאַטאַלאַדזשיז.
שטודיום האָבן געוויזן אַז העמאָטשראָמאַטאָסיס איז אָפט געפֿירט דורך אַ מיוטיישאַן אין די HFE דזשין.
ווי אַ רעזולטאַט פון אַ גענע דורכפאַל, די מעקאַניזאַם פון אייַזן ופּטאַקע אין די דואַדאַנאַם איז דיסראַפּטיד.. דאָס פירט צו דעם פאַקט אַז דער גוף נעמט אַ פאַלש אָנזאָג וועגן די פעלן פון אייַזן אין דעם גוף און הייבט צו אַקטיוולי און אין יבעריק קוואַנטאַטיז סינטאַסייז אַ ספּעציעל פּראָטעין וואָס ביינדז אייַזן.
דאָס פירט צו יבעריק דעפּאַזישאַן פון העמאָסידערין (גלאַנדזשאַלער פּיגמענט) אין די ינערלעך אָרגאַנס. צוזאמען מיט אַ פאַרגרעסערן אין פּראָטעין סינטעז, אַקטאַוויישאַן פון די גאַסטראָוינטעסטאַנאַל שעטעך אַקערז, וואָס פירן צו יבעריק אַבזאָרפּשאַן פון פּרעסן אין די קישקע.
אַזוי אפילו מיט נאָרמאַל דערנערונג, די סומע פון אייַזן קאַנטיינד אין דעם גוף איז פילע מאָל העכער ווי נאָרמאַל. דאָס פירט צו די צעשטערונג פון געוועבן פון ינערלעך אָרגאַנס, פּראָבלעמס מיט די ענדאָוקריין סיסטעם און ימיונאַטי.
קלאַסאַפאַקיישאַן לויט טייפּס, פארמען און סטאַגעס
אין מעדיציניש פיר, די ערשטיק און צווייטיק קרענק טייפּס זענען צעטיילט. אין דעם פאַל, די ערשטיק, אויך גערופן יערושעדיק, איז דער רעזולטאַט פון אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן. צווייטיק העמאָטשראָמאַטאָסיס איז אַ קאַנסאַקוואַנס פון דער אַנטוויקלונג פון דיווייישאַנז אין די ווערק פון ענזיים סיסטעמען ינוואַלווד אין די גלאַנדזשאַלער מאַטאַבאַליזאַם.
פיר פאָרמס פון יערושעדיק (גענעטיק) טיפּ פון קרענק זענען באקאנט:
- קלאַסיש
- דזשוווענילע;
- יערושעדיק HFE-אַנאַסאַקיייטיד מינים;
- autosomal dominant.
דער ערשטער טיפּ איז פארבונדן מיט די קלאסישע ריסעסיוו מיוטיישאַן פון די זעקסט כראָמאָסאָם געגנט. די טיפּ איז דיאַגנאָסעד אין די וואַסט מערהייט פון קאַסעס - מער ווי 95 פּראָצענט פון פּאַטיענץ ליידן פון קלאסישע העמאָקראָמאַטאָסיס.
די קרענק פון די דזשווואַנייל טיפּ אַקערז ווי אַ רעזולטאַט פון אַ מיוטיישאַן אין אן אנדער דזשין, HAMP. אונטער דער השפּעה פון דעם ענדערונג, די סינטעז פון העפּסידין, אַן ענזיים וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די דעפּאַזישאַן פון פּרעסן אין אָרגאַנס, איז באטייטיק געוואקסן. יוזשאַוואַלי די קרענק מאַנאַפעסט זיך אין די עלטער פון צען צו דרייַסיק יאר.
די HFE-אַנאַסאַסיייטאַד טיפּ דעוועלאָפּס ווען די HJV דזשין פיילז. דעם פּאַטאַלאַדזשי ינקלודז די מעקאַניזאַם פון כייפּעראַקטיוויישאַן פון טראַנספעררין -2 ראַסעפּטערז. ווי אַ רעזולטאַט, די פּראָדוקציע פון העפּסינין איז געשטארקט. די חילוק צווישן די דזשוווענילע טיפּ פון קרענק איז אַז אין דער ערשטער פאַל, אַ דזשין פיילז, וואָס איז גלייַך פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די פּראָדוקציע פון די אייַזן-ביינדינג ענזיים.
אין דעם רגע פאַל, דער גוף קריייץ אַ שטאַט כאַראַקטעריסטיש פון אַ וידעפדיק אייַזן אין עסנוואַרג, וואָס פירט צו דער פּראָדוקציע פון דעם ענזיים.
די פערט טיפּ פון יערושעדיק העמאָטשראָמאַטאָסיס איז פארבונדן מיט אַ פאָלטי פון די SLC40A1 דזשין.
די קרענק מאַנאַפעסט זיך אין עלטער און איז פארבונדן מיט ימפּראַפּער סינטעז פון פערראָפּאָרטין פּראָטעין, וואָס איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר טראַנספּאָרטינג אייַזן קאַמפּאַונדז אין סעלז.
מיסענסע מיוטיישאַן ז און ריזיקירן סיבות
גענעטיק מיוטיישאַן אין די יערושעדיק טיפּ פון קרענק איז אַ קאַנסאַקוואַנס פון די פּרידיספּאַזישאַן פון אַ מענטש.
שטודיום ווייַזן אַז די מערהייט פון פּאַטיענץ זענען ווייַס רעזידאַנץ פון צפון אַמעריקע און אייראָפּע, מיט די גרעסטע נומער פון מענטשן וואָס ליידן פון העמאָטשראָמאַטאָסיס באמערקט צווישן ימאַגראַנץ פון ירעלאַנד.
דערצו, די פּרעוואַלאַנס פון פאַרשידענע טייפּס פון מיוטיישאַנז איז כאַראַקטעריסטיש פֿאַר פאַרשידענע טיילן פון דער גלאָבוס. מענטשן זענען סאַסעפּטאַבאַל צו די קרענק עטלעכע מאָל מער אָפט ווי וואָמען. אין די יענער סימפּטאָמס יוזשאַוואַלי אַנטוויקלען נאָך כאָרמאָונאַל ענדערונגען אין דעם גוף ריזאַלטינג פון מענאַפּאַוז.
צווישן רעגיסטרירט פּאַטיענץ, וואָמען זענען 7-10 מאל ווייניקער ווי מענטשן. די סיבות פֿאַר דער ענדערונג זענען נאָך ומקלאָר. בלויז די יערושעדיק נאַטור פון די קרענק איז ירעפוטאַבלי פּרוווד, און די פֿאַרבינדונג צווישן די בייַזייַן פון העמאָקראָמאַטאָסיס און לעבער פיבראָסיס איז אויך טרייסט.
בשעת דער וווּקס פון קאַנעקטיוו געוועב קענען ניט זיין דערקלערט גלייַך דורך די אַקיומיאַליישאַן פון אייַזן אין דעם גוף, אַרויף צו 70% פון פּאַטיענץ מיט העמאָטשראָמאַטאָסיס האָבן לעבער פיבראָסיס.
דערצו, אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן קען נישט דאַווקע פירן צו דער אַנטוויקלונג פון די קרענק.
אין דערצו, עס איז אַ צווייטיק פאָרעם פון העמאָטשראָמאַטאָסיס, וואָס איז באמערקט אין מענטשן מיט טכילעס נאָרמאַל דזשאַנעטיקס. ריזיקירן סיבות אויך אַנטהאַלטן עטלעכע פּאַטאַלאַדזשיז. אַזוי, טראַנספערד סטעיטאָהעפּאַטיטיס (ניט-אַלקאָהאָליקער דעפּאַזישאַן פון אַדאַפּאָוס געוועב), די אַנטוויקלונג פון כראָניש העפּאַטיטיס פון פאַרשידן עטיאָלאָגי, ווי געזונט ווי בלאַקידזש פון די פּאַנקרעאַס קאַנטריביוץ צו די מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק.
סימפּטאָמס פון העמאָטשראָמאַטאָסיס אין ווייבער און מענטשן
אין דער פאַרגאַנגענהייט, בלויז די אַנטוויקלונג פון אַ נומער פון ערנסט סימפּטאָמאַטיק מאַנאַפעסטיישאַנז געמאכט עס מעגלעך צו דיאַגנאָזירן דעם קרענק.
דער פּאַציענט מיט יבעריק אַקיומיאַליישאַן פון פּרעסן פילז כראָניש מידקייַט, שוואַכקייַט.
דעם סימפּטאָם איז כאַראַקטעריסטיש פֿאַר 75% פון פּאַטיענץ מיט העמאַטאָטשראָמאַטאָסיס. פּיגמאַנטיישאַן פון הויט איז ענכאַנסט, און דער פּראָצעס איז נישט פֿאַרבונדן מיט די פּראָדוקציע פון מעלאַנין. די הויט ווערט דאַרקער רעכט צו דער אַקיומיאַליישאַן פון אייַזן קאַמפּאַונדז דאָרט. דאַרקאַנינג איז באמערקט אין מער ווי 70% פון פּאַטיענץ.
די נעגאַטיוו ווירקונג פון אַקיומיאַלייטיד פּרעסן אויף ימיון סעלז פירט צו אַ וויקאַנד פון ימיונאַטי. דעריבער, מיט די לויף פון די קרענק, די סאַסעפּטאַבילאַטי פון די פּאַציענט צו ינפעקשאַנז ינקריסיז - פון גאַנץ ערנסט צו באַנאַל און ומשעדלעך אין נאָרמאַל טנאָים.
בעערעך האַלב פון פּאַטיענץ ליידן פון שלאָס פּאַטאַלאַדזשיז וואָס זענען אויסגעדריקט אין די פּאַסירונג פון ווייטיק.
זייער מאָביליטי איז אויך אַ דיטיריעריישאַן. דעם סימפּטאָם אַקערז ווייַל אַ וידעפדיק פון פּרעסן קאַמפּאַונדז קאַטאַלז קאַלסיום דיפּאַזאַץ אין די דזשוינץ.
ערידמיאַז און די אַנטוויקלונג פון האַרץ דורכפאַל זענען אויך מעגלעך. א נעגאַטיוו ווירקונג אויף די פּאַנקרעאַס אָפט פירט צו צוקערקרענק. יבעריק פּרעסן ז שווייס דריז דיספאַנגקשאַן. אין פערלי זעלטן פאלן, כעדייקס זענען באמערקט.
די אַנטוויקלונג פון די קרענק פירט צו מענערשוואַכקייַט אין מענטשן. דיקריסט געשלעכט פונקציאָנירן ינדיקייץ וואונדער פון פאַרסאַמונג פון דעם גוף מיט פּרעסן קאַמפּאַונדז. אין וואָמען, שווער בלידינג בעשאַס רעגולירן איז מעגלעך.
אַ וויכטיק סימפּטאָם איז אַ פאַרגרעסערן אין די לעבער, ווי געזונט ווי גאַנץ שטרענג אַבדאָמינאַל ווייטיק, אין דעם אויסזען פון וואָס עס איז ניט מעגלעך צו ידענטיפיצירן סיסטעמיק.
די בייַזייַן פון עטלעכע סימפּטאָמס סאַגדזשעסץ די נויט פֿאַר פּינטלעך לאַבאָראַטאָריע דיאַגנאָסיס פון די קרענק.
א צייכן פון די קרענק איז אַ הויך העמאָגלאָבין אינהאַלט אין די בלוט, מיט אַ סיימאַלטייניאַס נידעריק אינהאַלט פון עס אין רויט בלוט סעלז. ינדאַקייטערז פון טראַנספעררין זעטיקונג מיט אייַזן אונטער 50% זענען געהאלטן אַ לאַבאָראַטאָריע צייכן פון העמאָטשראָמאַטאָסיס.
א באַטייַטיק פאַרגרעסערן אין די לעבער מיט אַ הויך געדיכטקייַט פון זייער געוועבן איז אויך אַ צייכן פון די קרענק. אין דערצו, מיט העמאָטשראָמאַטאָסיס איז באמערקט אַ ענדערונג אין די קאָליר פון לעבער געוועב.
ווי קען עס באַשייַמפּערלעך אין אַ קינד?
פרי העמאָטשראָמאַטאָסיס האט אַ נומער פון פֿעיִקייטן - פֿון די מיוטיישאַנז וואָס געפֿירט עס צו די קאָראַספּאַנדינג כראָמאָסאָם מקומות צו די כאַראַקטעריסטיש קליניש בילד און מאַנאַפעסטיישאַנז.
ערשטנס, די סימפּטאָמס פון די קרענק אין אַ פרי עלטער זענען פּאָלימאָרפיק.
קינדער זענען קעראַקטערייזד דורך די אַנטוויקלונג פון סימפּטאָמס ינדאַקייטינג טויער כייפּערטענשאַן. דעוועלאָפּס אַ הילעל פון די אַסימאַליישאַן פון עסנוואַרג, אַ סיימאַלטייניאַס פאַרגרעסערן אין די מילץ און לעבער.
מיט דער אַנטוויקלונג פון פּאַטאַלאַדזשי, שווער און קעגנשטעליק צו קיוראַטיוו יפעקץ אַססיטעס הייבט - דראָפּסי אַז פארמען אין די אַבדאָמינאַל געגנט. די אַנטוויקלונג פון וואַריקאָסע וועינס פון די עסאָפאַגוס איז כאַראַקטעריסטיש.
וואָס טעסץ און דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס העלפֿן צו ידענטיפיצירן פּאַטאַלאַדזשי?
צו ידענטיפיצירן די קרענק, עטלעכע פאַרשידענע לאַבאָראַטאָריע דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס זענען געניצט.
טכילעס, בלוט מוסטערונג איז געטאן צו לערנען די הייך פון העמאָגלאָבין אין רויט בלוט סעלז און פּלאַזמע.
אַ אַסעסמאַנט פון פּרעסן מאַטאַבאַליזאַם איז אויך געטאן.
די דעספעראַל פּרובירן העלפּס באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס. צו טאָן דאָס, אַ ינדזשעקשאַן פון אַ גלאַנדזשאַלער מעדיצין איז אַדמינאַסטערד, און נאָך פינף שעה אַ פּישעכץ מוסטער איז גענומען. אין דערצו, קאָרט און מרי פון די ינערלעך אָרגאַנס זענען דורכגעקאָכט צו באַשליסן זייער פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען - אַ פאַרגרעסערן אין גרייס, פּיגמאַנטיישאַן און אַ ענדערונג אין די סטרוקטור פון די געוועב.
מאָלעקולאַר גענעטיק סקאַנינג אַלאַוז איר צו באַשליסן די בייַזייַן פון אַ דאַמידזשד טייל פון די כראָמאָסאָם. דעם לערנען, פירט צווישן משפּחה מיטגלידער פון דער פּאַציענט, אויך אַלאַוז אונדז צו אַססעסס די מעגלעכקייט פון די פּאַסירונג פון די קרענק אפילו איידער די אָנפאַנג פון זייַן קליניש מאַנאַפעסטיישאַנז וואָס שטערן די פּאַציענט.
פּרינסאַפּאַלז פֿאַר באַהאַנדלונג
די הויפּט מעטהאָדס פון באַהאַנדלונג זענען די נאָרמאַליזיישאַן פון ינדאַקיישאַנז פון אייַזן אינהאַלט אין דעם גוף און דער פאַרהיטונג פון שעדיקן צו ינערלעך אָרגאַנס און סיסטעמען. צום באַדויערן, מאָדערן מעדיצין קען נישט וויסן ווי צו נאָרמאַלייז די דזשין אַפּאַראַט.
בלאַדלעטינג
א פּראָסט אופֿן פון באַהאַנדלונג איז בלאַדלעטינג. מיט ערשט טעראַפּיע, 500 מג פון בלוט איז אַוועקגענומען וויקלי. נאָך נאָרמאַליזיישאַן פון די אייַזן אינהאַלט, זיי באַשטימען צו וישאַלט טעראַפּיע ווען בלוט מוסטערונג אַקערז יעדער דרייַ חדשים.
ינטראַווינאַס אַדמיניסטראַציע פון פּרעסן-ביינדינג דרוגס איז אויך פּראַקטיסט. טשעלאַטאָרס לאָזן איר צו באַזייַטיקן וידעפדיק סאַבסטאַנסיז מיט פּישעכץ אָדער פעסעס. אָבער, אַ קורץ צייט פון קאַמף מאכט רעגולער סובקוטאַנעאָוס ינדזשעקשאַן פון דרוגס מיט די הילף פון ספּעציעל פּאַמפּס.
מעגלעך קאַמפּלאַקיישאַנז און פּראָגנאָסיס
מיט פרי דיאַגנאָסיס, די קרענק קענען זיין יפעקטיוולי קאַנטראָולד.די געדויער און די קוואַליטעט פון לעבן פון פּאַטיענץ וואָס פּראַקטאַקלי באַקומען רעגולער זאָרגן, אַנדערש נישט פֿון די פון געזונט מענטשן.
דערצו, אַנטיימלי באַהאַנדלונג פירט צו ערנסט קאַמפּלאַקיישאַנז. די אַרייַנגערעכנט די אַנטוויקלונג פון סעראָוסאַס און לעבער דורכפאַל, צוקערקרענק, שעדיקן צו וועינס אַרויף צו בלידינג.
עס איז אַ הויך ריזיקירן פון דעוועלאָפּינג קאַרדיאָמיאָפּאַטהי און לעבער ראַק, ינטערקעראַנט ינפעקשאַנז זענען אויך באמערקט.
פֿאַרבונדענע ווידיאס
וועגן וואָס העמאָקראָמאַטאָסיס איז און ווי צו מייַכל עס אין די טעלאַקאַסט "לעבן געזונט!" מיט עלענאַ מאַלישעוואַ:
